المشاركات الشعبية

اختيار المحرر - 2019

بيلة فينيل كيتون (PKU)

بيلة فينيل كيتون (قلة فينيل بيروفيك ، مرض فيلينج) هو مرض وراثي مرتبط باضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين. نتيجة لتراكم المنتجات السامة بسبب التمثيل الغذائي غير السليم ، يتطور التأخر في النمو العقلي والبدني. علاوة على ذلك ، فإن الانتهاكات في الحالة الصحية لا رجعة فيها ، ولكن التشخيص في الوقت المناسب للمرض يمكن أن يمنع جميع التغيرات المرضية. العلاج هو استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين. إذا تم استخدام مثل هذا النظام الغذائي للتخلص من الولادة تقريبًا ، فإن الشخص ينمو بصحة جيدة. دعونا نتعرف بمزيد من التفصيل على نوع المرض ، وكيف يتجلى ، وكيف يتم تشخيصه وعلاجه.

وصف لأول مرة في عام 1934 من قبل الدكتور فيلينج ، الذي حصل منه على اسمه الثاني. يحدث ذلك بمتوسط ​​تردد يبلغ 1: 10 000 ، ولكن في بلدان مختلفة من العالم ، هناك اختلافات من 1: 2600 (في تركيا) إلى 1: 100000 (في فنلندا واليابان) ، في روسيا من 1: 5 000 إلى 1:10 000.

أسباب بيلة الفينيل كيتون

يعتمد المرض على عيب وراثي - طفرة في جين الكروموسوم الثاني عشر (98 ٪ من جميع حالات بيلة الفينيل كيتون). هذا هو ما يسمى بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية. يقوم الجين بترميز كمية إنزيم فينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز. الإنزيم مسؤول عن تحويل حمض أميني فينيل ألانين في جسم الإنسان إلى التيروزين في خلايا الكبد. فينيل ألانين هو حمض أميني موجود في الأطعمة البروتينية (اللحوم والأسماك والحليب والبيض وغيرها).

عندما يتحور الجين ، تقل كمية الإنزيم ، مما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين ومنتجات الأيض الوسيطة في أنسجة الجسم. يحاول الجسم التخلص من فينيل ألانين ومنتجاته المتحللة ، وإزالتها من البول.

تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي هذه إلى تعطيل بنية الموصلات العصبية ، مما يقلل من تكوين الناقلات العصبية. كل هذا ، إلى جانب التأثير السام المباشر لحدوث فائض من فينيل ألانين ، يؤدي إلى تطور الاضطرابات العقلية ، والتي هي المظهر الرئيسي للمرض.

يورث Phenylketonuria بطريقة جسمية متنحية ، أي أنه لا يعتمد على الجنس ، ويحدث عندما يتزامن الجينان المرضيان من الأب والأم.

وترتبط نسبة 2 ٪ المتبقية من حالات بيلة الفينيل كيتون بالعيوب الوراثية الأخرى وتعتمد على تركيز الإنزيمات الأخرى (داي هيدروبتيريدين مختزلاً ، إلخ). لديهم نفس المظاهر السريرية ، ولكن ليست قابلة للعلاج النظام الغذائي. وتعزى هذه الخيارات إلى مسار غير عادي للمرض. من بينها ، من المعتاد التمييز بين فينيل كيتونوريا الثاني والثالث. يوجد عيب وراثي في ​​فينيلكتونوريا 2 في الكروموسوم الرابع ، والثالث في الكروموسوم الحادي عشر.

يولد الطفل المصاب بفينيل كيتونوريا بصحة جيدة من الخارج ، وهذا لا يختلف عن الأطفال الآخرين. مع دخول الطعام إلى الجسم يبدأ في إصابة البروتين ، وبالتالي فينيل ألانين. يتراكم هذا الأخير تدريجيًا ، وعادةً ما يكون عمر الأعراض الأولين هو: الخمول أو القلق ، قلة الاهتمام بالعالم المحيط ، القلس ، التغيرات في لون العضلات. في بعض الأحيان يكون القلس متكررًا وفيرًا لدرجة أنه يشتبه في حدوث أمراض الجهاز الهضمي (تضيق البواب). قد يعاني الطفل من زيادة في الوزن بسبب القلس.

قبل 4-6 أشهر ، يصبح التخلف العقلي واضحًا. الطفل لا يتبع اللعبة ولا يستجيب للصوت ولا يتعرف على الوالدين. كلما طالت فترة تناول مادة الفينيل ألانين في الجسم مع الطعام ، زادت الانتهاكات الواضحة في المجالين العقلي والعقلي. تأخر تطور الكلام بشكل حاد. في بعض الأحيان يمكن أن تقتصر المفردات على بضع كلمات. إذا لم يتم التشخيص ولم يبدأ العلاج ، فبحلول 3-4 سنوات ستصل الاضطرابات العقلية إلى درجة البلاهة (أشد درجات قلة القلة).

خصوصية المسار السريري لفينيل كيتونوريا هو عدم رجعية التغيرات العقلية والفكرية التي حدثت. وهذا يعني ، مع الكشف المتأخر ، أنه لم يعد من الممكن مساعدة هؤلاء الأطفال - لبقية حياتهم يظلون متخلفين عقلياً.

يتأخر النمو البدني أيضًا: يبدأ الأطفال في وقت لاحق بعقد رؤوسهم ، ويتدحرج ، ويجلس. عندما يبدأ مثل هؤلاء الأطفال في المشي ، فإنهم أيضًا ينشرون أرجلهم على نطاق واسع ، ثنيهم في نفس الوقت عند مفاصل الركبة والورك. مشية يتمايل ، خطوات صغيرة. في وضعية الجلوس ، يتبنى الأطفال "وضع الخياط" - يثنيون الذراعين والساقين ، ويضغطون على الأخير تحت أنفسهم. عادة ما يكون حجم الرأس أقل من المعتاد. قد يكون هناك صغر الرأس الشديد: رأس صغير.

من الأعراض العصبية الأخرى قد يكون انتهاكا لهجة العضلات ، والمضبوطات. تظهر نوبات الصرع عادة في سن 1.5 عام وتؤدي إلى تقدم أكبر من الضعف الذهني.

في بعض المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون تظهر حركات لا إرادية في الأطراف ، يرتجف (فرط الحركة). في الحركات لا يوجد نعومة واتساق ، يتم كسر التوازن.

بالإضافة إلى عدد من التغييرات العقلية والفكرية ، تتميز بيلة الفينيل كيتون بالأعراض التالية:

  • رائحة "الفأر" المحددة (أو رائحة العفن) من الطفل: هذه الأعراض مميزة فقط لداء بيلة الفينيل كيتون. تظهر الرائحة نتيجة لإفراز منتجات التمثيل الغذائي للفينيل ألانين (فينيل بيروفيك ، فينيلاكتيك ، أحماض فينيل أسيتيك) عبر الجلد ومع البول ،
  • المظاهر الجلدية: التهاب الجلد ، الأكزيما ، التقشير ببساطة (يحدث لنفس سبب رائحة "الفأر") ،
  • الأسنان المتأخرة: في مثل هؤلاء الأطفال ، قد تظهر الأسنان الأولى بعد 18 شهرًا ، ويكون المينا متخلفًا ،
  • اضطرابات التصبغ: هؤلاء الأطفال عادة ما يكون لديهم عيون زرقاء ، بشرة ناعمة للغاية وشعر نتيجة لانخفاض كمية الميلانين (محتواه يعتمد على التمثيل الغذائي للفينيل ألانين). بسبب هذا ، هؤلاء الأطفال لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس ،
  • الأعراض النباتية: انخفاض ضغط الدم ، التعرق الزائد ، الإمساك ، اختلال الخلايا (زرقة في اليدين والقدمين) ،
  • وغالبا ما يصاحب بيلة فينيل كيتونى عيوب خلقية في القلب.

تتميز حالات شاذة من بيلة الفينيل كيتون المرتبطة بالنشاط الضعيف للأنزيمات الأخرى المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، بالإضافة إلى التغيرات العقلية ، بتطور ضعف العضلات في جميع الأطراف مع زيادة متزامنة في لون العضلات ، والرباط الرباعي التشنجي. أيضا ، هذه الأشكال تطوير الترويل ، نوبات من الحمى.

في البالغين الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، نوبات التشنج ، ضعف التنسيق ، الارتعاش في الأطراف ، ضعف الذاكرة والانتباه ، يمكن أن يحدث الاكتئاب. عادة ، تحدث هذه الأعراض عندما لا يتم اتباع نظام غذائي القضاء.

التشخيص

نظرًا لحقيقة أن بيلة الفينيل كيتون مصحوبة بتطور اضطرابات عقلية لا رجعة فيها ، في العديد من البلدان في جميع أنحاء العالم ، بما في ذلك في روسيا ، من الشائع استخدام طرق تشخيص الشاشة. ماذا يعني هذا؟ جميع الأطفال في مستشفى الولادة ، دون استثناء ، يخضعون لاختبارات سريعة للفينيل ألانين. للقيام بذلك ، يأخذون الدم الشعري (من الكعب) في اليوم 4-5 من عمر الطفل (قبل الأوان في 7) ، ووضعه على شكل ورقة خاصة وإرسالها إلى المختبر ، حيث ، وفقا لبعض التغييرات ، يقوم الطبيب المختبر بإجراء استنتاجات حول محتوى الفينيل ألانين في الدم. اختبار سلبي يشير إلى غياب بيلة الفينيل كيتون.

إذا كان الاختبار إيجابياً ، فقم بإجراء دراسات إضافية لتحديد محتوى الفينيل ألانين في الدم والبول (اللوني ، قياس التألق). يتم فحص تركيز الفينيل ألانين في الدم والبول بانتظام أثناء العلاج من أجل مراقبة فعالية النظام الغذائي وتصحيحه إذا لزم الأمر.

من الممكن إجراء دراسة جينية لتأكيد الطفرة في الجين المسؤول عن فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز. مثل هذه الدراسة ممكنة كتشخيص ما قبل الولادة ، أي في مرحلة الحمل (تناول السائل الأمنيوسي بالثقب). تتم هذه الدراسة الغازية وفقًا لمؤشرات صارمة (على سبيل المثال ، وجود طفل مصاب ببولي فينيل الكيتون في الأسرة). يتيح لك تحديد الخلل الوراثي في ​​الجنين إنهاء الحمل.

علاج بيلة الفينيل كيتون

اليوم ، الطريقة الأكثر فعالية وشائعة لعلاج بيلة الفينيل كيتون هي اتباع نظام غذائي للتخلص: نظام غذائي مع استثناء من المنتجات التي تحتوي على فينيل ألانين. إذا تم الالتزام به بشكل صارم في السنوات الأولى من حياة الطفل ، عندما لا يزال تطور الجهاز العصبي مستمرًا ، يمكن عندئذ أن ينشأ شخص يتمتع بالصحة الكاملة. من المهم للغاية استبعاد الفينيل ألانين في السنة الأولى من العمر ، عندما يتطور الجهاز العصبي بشكل أكثر نشاطًا. إذا تم وصف النظام الغذائي للتخلص بعد سنة واحدة ، لا يتم علاج الاضطرابات النفسية. كل شهر من السنة الأولى من الحياة دون اتباع نظام غذائي يكلف الطفل خسارة لا رجعة فيها حوالي 4 نقاط الذكاء. عادة ما يكون التمسك بنظامًا غذائيًا لا يتجاوز عمره من 16 إلى 18 عامًا ، وبعد هذا العمر يصبح الجسم أقل حساسية للتأثيرات السامة للفينيل ألانين ، ويمكن توسيع النظام الغذائي. يجب أن يتم إدراج منتجات جديدة تحت سيطرة محتوى فينيل ألانين في الدم. مطلوب اتباع نظام غذائي صارم مدى الحياة في بعض الأحيان. يجب على النساء الحوامل والنساء اللواتي يخططن للحمل ، معاناتهن من بيلة الفينيل كيتون ، من أجل ولادة طفل سليم الالتزام بدقة بالنظام الغذائي.

تعتمد درجة شدة النظام الغذائي على تركيز الفينيل ألانين في دم الطفل. مع مستوى يصل إلى 2-6 ملغ ٪ (120-360 ميكروليتر / لتر) ، لا يوصف النظام الغذائي ، بل هو ملزم فوق هذا المؤشر.

جوهر النظام الغذائي هو استبعاد منتجات البروتين.

رفض الإرضاع من الثدي ليس ضروريًا ، ولكن في هذه الحالة ، يجب على الأم المرضعة الالتزام الصارم بنظام الحمية ، لأن حليب الثدي يحتوي على بروتين (على التوالي ، فينيل ألانين). يتم تحديد مسألة إمكانية الرضاعة الطبيعية بشكل فردي.

لتجديد احتياطيات البروتين يصف مخاليط خاصة لا تحتوي على فينيل ألانين - أفينيلاك ، لوفينالاك ، نوفيمكس. بعد عام ، هؤلاء هم Phenilfri و Nofelan و Bigrofen و Tetrafen و MD mil PKU-3 وغيرها. توصف الخضار والفواكه المهروسة ، وهلام الفاكهة ، والحبوب الخالية من البروتين (الأرز والذرة) كأغذية تكميلية. بعد 6 أشهر ، يمكنك استخدام المشروبات الخاصة Loprofin و Nutrigen وغيرها ، وتناول المعكرونة والخبز الخالية من البروتين.

في روسيا ، توفير التغذية الطبية للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون مجاني بموجب القانون.

يتم بطلان المنتجات التالية للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون: اللحوم والأسماك (والمأكولات البحرية) والمكسرات والجبن المنزلية والجبن الصلب والبقول والبيض ومنتجات دقيق القمح والحنطة السوداء والسميد ، دقيق الشوفان.

أثناء تعيين نظام غذائي للتخلص ، من الضروري التحكم الصارم في محتوى الفينيل ألانين في الدم: الأشهر الثلاثة الأولى من العمر - كل أسبوع ، من 3 أشهر إلى سنة - مرة واحدة على الأقل في الشهر ، من سنة إلى 3 سنوات - مرة واحدة في شهرين. نسعى جاهدين للحصول على محتوى فينيل ألانين 2-6 ملغ ٪ في الأطفال الأصغر سنا ، بعد 10 سنوات - ما يصل إلى 10 ملغ. تأكد من مراقبة الطبيب النفسي العصبي للطفل.

بالإضافة إلى النظام الغذائي للتخلص ، يتم وصف مجمعات الفيتامينات والمعادن بشكل دوري. إذا كان هناك نوبات متشنجة ، فإن استخدام مضادات الاختلاج ضروري (ديباكين ، كلونازيبام وغيرها). وتظهر العديد من هؤلاء الأطفال التدليك والعلاج الطبيعي. ولعل استخدام العلاج الطبيعي لتصحيح لون العضلات.

أشكال غير نمطية من بيلة الفينيل كيتون ليست قابلة للعلاج مع اتباع نظام غذائي القضاء. في هذه الحالة ، يشار إلى استخدام البروتينات الوقائية ومضادات الاختلاج والعقاقير التي تحتوي على ليفودوبا (لتصحيح فرط الحركة) ، 5-هيدروكسي تريبتوفان ، رباعي هيدروبروبيتين (HH 4). هذه الأشكال من بيلة الفينيل كيتون لديها تشخيص أسوأ للحياة وخاصة التطور الفكري.

حتى الآن ، يتم تطوير اتجاهات جديدة في علاج بيلة الفينيل كيتون. من بينها تجدر الإشارة إلى ما يلي:

  • استخدام العلاج باستبدال فينيل ألانين لياز (PAL) - إنزيم نبات يقسم فينيل ألانين إلى مركبات غير سامة ،
  • الهندسة الوراثية (إدخال جينة طبيعية مصطنعة مسؤولة عن فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز) ،
  • طريقة "الأحماض الأمينية المحايدة الكبيرة" - تقليل امتصاص الفينيل ألانين من الطعام والدخول إلى الدماغ بمساعدة المستحضرات الخاصة.

في حين أن هذه التطورات الحديثة لا تستخدم على نطاق واسع ، ولكن بعض الدراسات التي تؤكد فعاليتها تجري بالفعل.

بيلة الفينيل كيتون الأم

إذا كانت المرأة التي تعاني من بيلة الفينيل كيتون لا تلتزم بالحمية عند التخطيط للحمل وعندما يحدث ذلك ، فإن هذا يؤثر على نمو طفلها. إن نسل هؤلاء النساء له تأخر النمو داخل الرحم والتشوهات الخلقية: عيوب القلب ، النمو غير الطبيعي للدماغ ، المثانة ، صغر الرأس ، الحالات الشاذة في الهيكل العظمي للوجه (الشق).

لمنع التغيرات المرضية في الطفل ، هؤلاء النساء بحاجة إلى اتباع نظام غذائي القضاء قبل الحمل وأثناء الحمل. يتم تجديد نقص البروتين بمخاليط البروتين الخاصة دون فينيل ألانين.

وهكذا ، فينيل كيتونوريا هو اضطراب وراثي في ​​استقلاب الأحماض الأمينية ، والذي يؤدي ، مع التشخيص المتأخر ، إلى تطور اضطرابات فكرية واضحة عند الطفل. يتيح لك فحص هذا المرض في مستشفيات الولادة تشخيصه في الأسابيع الأولى من الحياة ويصف العلاج في الوقت المحدد. تتمثل الطريقة الرئيسية في الوقت الحالي في تعيين نظام غذائي للتخلص ، والذي يسمح لك بالحفاظ على عقل الرجل الصغير ، مما يعني الحفاظ على الصحة ، مما يضمن حياة كاملة طوال الحياة.

آلية تطوير المرض

لا يتم توريث المرض إلا إذا أعطى كلا الوالدين للطفل ميلاً إلى المرض ، وبالتالي فهو نادر جدًا. اثنين في المئة من الناس لديهم جينات معدلة مسؤولة عن تطور المرض. في نفس الوقت ، يبقى الشخص بصحة جيدة. لكن عندما يتزوج رجل وامرأة ، حاملان الجين المتحور ، ويقرران إنجاب أطفال ، فإن احتمال أن يعاني الأطفال من بيلة الفينيل كيتون هو 25٪. واحتمال أن يكون الأطفال حاملين لجين PKU المرضي ، لكنهم يظلون يتمتعون بصحة جيدة عملياً ، هو 50٪.

سبب هذا المرض يرجع إلى حقيقة أن إنزيم خاص ، فينيل ألانين - 4 - هيدروكسيلاز ، لا ينتج في الكبد البشري. وهو مسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى التيروزين. هذا الأخير هو جزء من صبغة الميلانين ، والإنزيمات ، والهرمونات ، وهو ضروري للأداء الطبيعي للجسم.

مع PKU ، يتم تحويل فينيل ألانين ، نتيجة لمسارات التبادل الجانبي ، إلى مواد لا ينبغي أن تكون في الجسم: فينيل بيروفيك وأحماض فينيليكتيك ، فينيل إيثيل أمين وأورثوفينيل أسيتات. تتراكم هذه المركبات في الدم ولها تأثير معقد:

  • تنتهك عمليات التمثيل الغذائي للدهون في الدماغ
  • يسبب نقص النواقل العصبية التي تنقل النبضات العصبية بين خلايا الجهاز العصبي
  • لها تأثير سام ، تسمم الدماغ
هذا يؤدي إلى انخفاض كبير لا رجعة فيه في الذكاء. الطفل يتطور بسرعة التخلف العقلي - التخلف العقلي.

أعراض بيلة الفينيل كيتون

الأطفال الذين يعانون من PKU يولدون بصحة جيدة. لذلك ، إذا كان خلال الأيام الأولى من الحياة لتحديد المرض والتمسك بنظام غذائي ، فمن الممكن منع تدمير دماغ الطفل. في الوقت نفسه ، لا تظهر علامات المرض. الطفل يتطور وينمو ، وكذلك أقرانه.

إذا ضاعت اللحظة ، وتناول الطفل الأطعمة البروتينية الغنية بالفينيل ألانين ، فستظهر أعراض تلف الجهاز العصبي المركزي. في البداية ، تكون التغييرات في مرضى بيلة الفينيل كيتون بسيطة. من الصعب رؤية حتى طبيب أطفال من ذوي الخبرة. هذا هو الضعف والقلق. الطفل لا يبتسم ويتحرك قليلاً.

قبل ستة أشهر ، يصبح التأخر في النمو أكثر وضوحًا. يتفاعل الطفل بشكل سيء مع ما يحدث ، ولا يتعرف على الأم ، ولا يحاول الجلوس والتدحرج. يفرز الفينيل ألانين ومشتقاته في البول والعرق. أنها تسبب "الفأر" محددة أو رائحة عفن.

لا يعرف الطفل الذي يبلغ من العمر عامًا واحدًا كيفية التعبير عن مشاعره ومشاعره بصوت ، ولديه محاكاة تقليدية ، ولا يفهم خطاب الوالدين.

في سن ثلاث سنوات وما فوق ، تتزايد أعراض بيلة الفينيل كيتون. زاد الأطفال من التهيج والتعب والاضطرابات السلوكية والاضطرابات الذهانية والتخلف العقلي. إذا لم تشارك في علاج بيلة الفينيل كيتون ، فسوف تزداد حالة المريض سوءًا.

تغذية المريض مع بيلة الفينيل كيتون

من أجل منع تعرض خلايا الطفل العصبية للآثار السامة للفينيل ألانين ومشتقاته ، يجب استبعاد البروتينات الحيوانية تمامًا من النظام الغذائي. إذا تم ذلك في الأسابيع الأولى من الحياة ، فسيبقى الدماغ في صحة جيدة تمامًا. إذا بدأنا في تقييد البروتين في سن متأخرة ، فيمكن تعليق تأخير النمو إلى حد ما. ولكن لاستعادة صحة الجهاز العصبي والقضاء على التغييرات في الخلايا العصبية لن تنجح.

مطلوب حمية لمدة 16-18 سنة. هذا هو شرط أساسي. من المرغوب فيه التحكم في كمية البروتينات الحيوانية في المستقبل.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

كل ما يلزم لنمو وتطوير الأحماض الأمينية يدخل الجسم من المنتجات الطبية المتخصصة. عادة ما تكون مسحوق - خليط جاف من الأحماض الأمينية. يقدم آباؤهم الرضيع المريض مجانًا في استشارة طبية وراثية.

يتلقى الرضع مخاليط خاصة يتم تنقيتها تمامًا من اللاكتوز استنادًا إلى بروتين الحليب المائي.

تشمل العناصر الغذائية التي يجب أن تحل محل الأطعمة البروتينية الطبيعية للأطفال:

  • الببتيدات (بروتينات الحليب المهضومة بالإنزيم) ،
  • الأحماض الأمينية الحرة (التيروزين ، التربتوفان ، السيستين ، الهستيدين والتورين).
تستخدم الخلائط التالية في روسيا: Afenilak، Analog-SP، Mdmil-PKU-0. إنها مساحيق يجب تخفيفها بالماء المغلي أو حليب الثدي المعبر عنه ، وفقًا للتعليمات. والنتيجة هي خليط سائل أو "كريم". يدار هذا الملحق تدريجيا ، في غضون 2-5 أيام تحت إشراف الطبيب.
المنتجات الغذائية الخاصة لتجديد احتياطيات البروتين لدى الأطفال من مختلف الأعمار هي أيضًا: "Berlafen" ، "Tsimorgan" ، "Minafen" ، "Aponti".

الأطفال الذين يعانون من PKU يمكن إرضاعهم. ولكن في الوقت نفسه ، يجب أن تلتزم الأم المرضعة بنظام غذائي خاص.

في النظام الغذائي لأطفال ما قبل المدرسة وأطفال المدارس ، يتم استبعاد منتجات البروتين تمامًا من القائمة. في قائمة المنتجات المسموح بها - الخضروات والفواكه ومنتجات النشا والزيوت النباتية. عند إعداد القائمة اليومية ، يجب عليك التقيد الصارم بالمعايير العمرية للفينيل ألانين.

مجموعات المنتجات ل PKU

تنتج الصناعة مجموعتين أخريين من المنتجات:

  • منتجات مصطنعة منخفضة البروتين ، خاصة بالنسبة للنظام الغذائي (الخبز والبسكويت والمعكرونة)
  • هريس الفاكهة الجاهزة لأغذية الأطفال.
على أساس هذه المنتجات ، يمكنك إعداد قائمة كاملة وإعداد أطباق لذيذة وصحية ومتنوعة للأطفال.

آباء وأمهات طفل مصاب بـ PKU ، من المهم أن يكون بمقدورك اتباع نظام غذائي وحساب كمية الفينيل ألانين بشكل صحيح. للقيام بذلك ، يجب أن يكون لديك موازين يدوية تجعل من الممكن أن تصل إلى عُشر الجرام.

مراقبة فينيل ألانين في الدم

من الضروري التحكم في كمية الفينيل ألانين. يجب أن يكون في حدود 3-4 ملغ ٪ أو 180-240 ميكرولتر / لتر.

لتحديد الحاجة إلى إجراء فحص دم في المختبر. حتى عمر ثلاثة أشهر ، يتم ذلك أسبوعيًا.

تدريجيا ، يقلل الطبيب من عدد الاختبارات. من تلك الأشهر إلى سنة - مرة واحدة في الشهر ، من سنة إلى ثلاث سنوات - مرة واحدة كل شهرين. بعد ثلاث سنوات ، يتم تقليل وتيرة عمليات التفتيش إلى مرة واحدة كل ثلاثة أشهر. هناك مخطط خاص ، لكن يمكن للأخصائي تغييره ، بناءً على حالة المريض.

للقيام بالتحليل ويفضل في الصباح على معدة فارغة. يعتمد الحفاظ على الفكر على جودة وانتظام هذه السيطرة والتصحيحات في الوقت المناسب في النظام الغذائي.

كيف يظهر بيلة الفينيل كيتون في المواليد الجدد؟

حديثي الولادة الذين تم تشخيصهم بـ PKU لا يختلفون عن الأطفال الأصحاء. وإذا كان المرض في الوقت المناسب لتحديد ووقف نموه ، فسيبقى هذا الطفل في المستقبل بصحة جيدة.

كيف يبدو مرضى بيلة الفينيل كيتون؟

عند الولادة ، الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لا يختلفون عن الأطفال الآخرين. ولكن في الشهر الثاني من الحياة ، بدأت التغييرات تظهر:

  • تفتيح الشعر وقزحية العين بسبب نقص صبغة الميلانين
  • زيادة الوزن الزائد
  • ربيع كبير ينمو بسرعة
  • الجلد الجاف
  • التقشير والطفح الجلدي والأكزيما
  • القيء المتكرر
  • البول والعرق مع رائحة "الماوس" المميزة
في النصف الثاني من العام ، يتوقف الأطفال الذين لا يتلقون علاجًا عن التعرف على الأم ، ولا يمكنهم تثبيت نظرتهم على كائن واحد ، ولا يتفاعلون مع الألعاب الزاهية ، ولا يجلسون ولا يستديرون ، ويصبحون سريع الغضب. في سن 2-3 سنوات ، ويلاحظ هذه الميزات:
  • تشنجات وتشنجات تظهر
  • تصلب الحركات و "وضع الخياط" المثبت ، والذي يرتبط بزيادة التوتر في العضلات
  • سلوك غير مناسب ، يبكي ، ضحك
  • تخفيض حجم الجمجمة
  • تشوه الأذنين
  • أصابع يرتجف
  • سلس البول
  • جاحظ الفك السفلي
يتم التعبير عن العلامات الخارجية للمرض بشكل طفيف ، ولكن في حالة عدم وجود نظام غذائي يتطور تشوهات عقلية قوية ، مما يؤدي إلى الإعاقة.

ما هي الخلطات التي يجب أن أستخدمها مع طفل مصاب بالبولي فينيل كيتون؟

من أجل تزويد الأطفال بجميع المواد اللازمة بكميات كافية ، تم تطوير مخاليط خاصة تعتمد على الأحماض الأمينية الأساسية وغير الأساسية. أنها تحتوي أيضا على الفيتامينات وجميع العناصر النزرة اللازمة.

للأطفال حتى عام واحد الموصى بها:

  • Afenilak 13 ، Afenilak 15 من شركة "Nutritek" ، روسيا ،
  • MIDmil PKU 0 (البطل ، أسبانيا) ،
  • XP Analogue ("Nutricia" ، هولندا) ،
  • فينيل فري 1 (ميد جونسون الولايات المتحدة الأمريكية).
للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة وللبالغين:
  • P-AM 1 ، P-AM 2 ، P-AM 3 ،
  • Izifen (المنتج النهائي) ، وكذلك XP Maxameid و XP Maxamum مع النكهات المحايدة والفواكه ("Nutricia" ، هولندا).
هذه المنتجات لها طعم ممتاز وتحمل جيد. وهي ضرورية للأطفال والكبار الذين يعانون من تشخيص PKU خلال فترات الضغط النفسي والجسدي. الخليط مناسب للاستخدام ، مغذي ويغطي احتياجات الجسم من الأحماض الأمينية بالكامل.

كيفية علاج بيلة الفينيل كيتون؟

اليوم ، في روسيا ، لعلاج PKU ، يتم استخدام نظام غذائي خاص غير فينيل ألانين. لتجديد مخزونات التيروزين والأحماض الأمينية الأخرى ، يحصل جميع الأطفال المرضى على أدوية خاصة مجانية. من المستحسن اتباع نظام غذائي قبل سن 18 عامًا ، على الرغم من أن عددًا من الأطباء يجادلون بأنه من الأفضل القيام بذلك طوال الحياة.

هذه الطريقة لعلاج الحمية هي الأرخص والأكثر فعالية. على مر السنين ، ساعد الأطفال المصابين بهذا المرض على النمو بصحة جيدة. في تنميتها ، فهي ليست أدنى من أقرانهم. أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بفينيل كيتونوريا في دراسة الطفولة في المدرسة ، يتلقون تعليماً عالياً ، ويقومون بإنشاء أسرة وتلد أطفال أصحاء.

بإيجاز ، نلاحظ أن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي خطير يمكن أن يؤدي إلى إعاقة عقلية. تحدث التغييرات في الجهاز العصبي بسرعة كبيرة ولا رجعة فيها. ومع ذلك ، يمكننا منع تطور المرض. وهذا يتطلب التشخيص المبكر واتباع نظام غذائي خاص.

ما هي أنواع بيلة الفينيل كيتون؟

  • بيلة الفينيل كيتونأنا. الشكل الكلاسيكي والأكثر شيوعًا للمرض ، الموضح أعلاه في المقالة. يرتبط مع طفرة جينية في الكروموسوم الثاني عشر ، وهذا يعطل تكوين الانزيم الفينيل ألانين-4-هيدروكسيلازالذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين.
  • بيلة الفينيل كيتونII. في هذا الشكل من المرض ، يحدث الاضطراب في الصبغ الرابع. إنزيم الإنتاج ضعيف ديهيدروبيريدين اختزالمما يساهم أيضا في تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. يتم توريث المرض بنفس طريقة الاستمارة I: من أجل أن يولد طفل مريض ، من الضروري أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات. يبلغ معدل انتشار بيلة الفينيل كيتون 2 حالة واحدة لكل 100،000 طفل.
  • بيلة الفينيل كيتونIII. نتيجة للاضطرابات الوراثية ، يحدث نقص الإنزيم. 6-بيروفويل سينتاز سينسيز. موروثة ، مثل الشكلين السابقين للمرض. انتشار - حالة واحدة لكل 300000 طفل.

هل تعطي الإعاقة بيلة الفينيل كيتون؟

معايير لإثبات الإعاقة في بيلة الفينيل كيتون:

  • في phenylketonuria I ، تنشأ الإعاقة فقط للاضطرابات التي لا رجعة فيها في الجهاز العصبي المركزي ، والتي تؤدي إلى الاضطرابات العصبية والتخلف العقلي.
  • مع phenylketonuria النوع الثاني والنوع الثالث ، تم تأسيس مجموعة للإعاقة في جميع الحالات.

هل هناك الوقاية من بيلة الفينيل كيتون؟

الوقاية الخاصة من بيلة الفينيل كيتون غير موجودة. ولكن بعض التدابير تساعد في تقييم المخاطر بشكل صحيح واتخاذ التدابير اللازمة في الوقت المناسب:

  • الاستشارة الوراثية. من الضروري بالنسبة للأشخاص الذين يخططون لإنجاب طفل أو مريض أو حاملين للجين الخطأ ، والذين لديهم قريب واحد على الأقل أو لديهم طفل مريض بالفعل. يتم الاستشارة من قبل عالم الوراثة. يساعد على فهم كيفية انتقال الجين المسؤول عن بيلة الفينيل كيتون في الأجيال السابقة ، ما هي مخاطر الطفل الذي لم يولد بعد. كما يساعد عالم الوراثة في تنظيم الأسرة.
  • فحص حديثي الولادة. لا يساعد التحليل في الوقاية من المرض ، لكنه يتيح لك التعرف عليه في أقرب وقت ممكن ، في حين أنه لم يؤد بعد إلى تغييرات لا رجعة فيها في الدماغ.
  • التشاور والنظام الغذائي للنساء الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. إذا كنت امرأة وتعاني من PKU ، فيجب عليك استشارة طبيبك والسؤال عن الوقت الأفضل للتخطيط للحمل في حالتك. أثناء الحمل ، تحتاج إلى اتباع نظام غذائي صحيح - فهو يساعد على منع العيوب التنموية لدى الطفل.

ما هو تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟

يعتمد التشخيص على شكل المرض وبدء العلاج ، والامتثال للتوصيات الغذائية ، والتصحيح الطبي والتربوي.

مع phenylketonuria I ، مع البدء في الوقت المناسب بالتدابير اللازمة ، يكون التشخيص عادة مواتية. الطفل ينمو ويتطور بشكل طبيعي. إذا تأخرت في العلاج والنظام الغذائي ، فلن تكون النتيجة جيدة.

مع phenylketonuria II و III ، يكون التشخيص أكثر خطورة. الرجيم لا يعمل.

المحتوى

يرتبط اكتشاف بيلة الفينيل كيتون باسم الطبيب النرويجي إيفار أسبيورن فولينغ ، الذي وصف في عام 1934 فرط فينيل ألانين الدم المرتبط بالتخلف العقلي [1]. في النرويج ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض فولينغ (Norwegian Føllings sykdom) تكريماً للاكتشاف.

تم تطوير وإجراء علاج ناجح لأول مرة في إنجلترا (مستشفى برمنغهام للأطفال) من قبل مجموعة من الأطباء بقيادة هورست بيكل في أوائل الخمسينيات من القرن العشرين ، لكن النجاح الحقيقي لم يتحقق إلا بعد الاستخدام الواسع النطاق للتشخيصات المبكرة للفينيل ألانين في دم الأطفال حديثي الولادة ( غوثري ، وضعت ونفذت في 1958-1961).

مع مرور الوقت ، وتراكم الخبرة في تشخيص وعلاج بيلة الفينيل كيتون ، أصبح من الواضح أن الجين الوحيد المسمى PAH (الإنجليزية) الروسية "مسؤول" عن هذا المرض. [2] (12q23.2 [3] ، جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز [4]).

تم التعرف على أشكال غير نمطية من بيلة الفينيل كيتون وتم وصفها ، وتم تطوير طرق جديدة للعلاج ، وفي المستقبل القريب ، تم علاج الجينات لهذا المرض الخطير ، والذي أصبح مثالاً كلاسيكيًا على تقديم المساعدة الطبية والتنظيمية بنجاح في علم الأمراض الوراثية.

في معظم الحالات ، يرتبط المرض بانخفاض حاد أو غياب تام لنشاط أنزيم الكبد. الفينيل ألانين-4-هيدروكسيلازالذي يحفز عادة تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. يتم تمثيل ما يصل إلى 1 ٪ من حالات بيلة الفينيل كيتون بأشكال غير نمطية مرتبطة بالطفرات في جينات أخرى مسؤولة عن إنزيمات الترميز التي تقدم تخليق للفينيل ألانين هيدروكسيلاز العامل المساعد رباعي هيدروكسوبترين (BH)4). يرث المرض بطريقة جسمية متنحية.

انتشار المرض يختلف في مختلف الفئات السكانية. على سبيل المثال ، بين القوقاز ، تحدث الولايات المتحدة في المتوسط ​​في حالة واحدة لكل 10000. [5] أعلى مستوى في تركيا: 1 من أصل 2600. في فنلندا واليابان ، ومستوى فينيلكتونوريا منخفض للغاية: أقل من حالة واحدة لكل 100،000 ولادة. في دراسة أجريت عام 1987 في سلوفاكيا ، تم العثور على مستويات عالية جداً من بيلة الفينيل كيتون بين أفراد الغجر الفرديين بسبب زواج الأقارب: حالة واحدة لكل 40 ولادة. [6]

بسبب الكتلة الأيضية ، يتم تنشيط المسارات الجانبية لاستقلاب فينيل ألانين ، وفي الجسم هناك تراكم لمشتقاته السامة - فينيل بيروفيك وأحماض فينيل لاكتيك ، والتي عادةً ما لا تتشكل عملياً. بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تشكيل فينيل إيثيل أمين وخلات الإورثوفينيل ، الغائبين تمامًا تقريبًا ، ويتسبب فائضه في حدوث اضطراب في استقلاب الدهون في المخ. من المفترض ، أن هذا يؤدي إلى انخفاض تدريجي في عقل هؤلاء المرضى ، وحتى البلاهة. أخيرًا ، تظل آلية تطور اختلال وظائف المخ في بيلة الفينيل كيتون غير واضحة. من بين الأسباب أيضًا الافتراض بأن النواقل العصبية في المخ ناتجة عن نقص نسبي في كمية التيروزين والأحماض الأمينية "الكبيرة" الأخرى التي تتنافس مع الفينيل ألانين عند نقلها عبر حاجز الدماغي الدماغي ، والتأثير السام المباشر للفينيل ألانين.

ينتج عن الاختبار شبه الكمي أو التقدير الكمي للفينيل ألانين في الدم. في الحالات غير المعالجة ، من الممكن اكتشاف منتجات تسوس الفينيل ألانين (كيتيل فينيل) في البول (في وقت لا يتجاوز 10-12 يومًا من حياة الطفل). من الممكن أيضًا تحديد نشاط إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز في خزعة الكبد والبحث عن طفرات في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز. لتشخيص النوع 2 والنوع 3 ، المرتبط بحدوث طفرة في الجين المسؤول عن تخليق العامل المساعد ، يلزم إجراء دراسات تشخيصية إضافية.

في عمر 2-4 أشهر ، يصاب المرضى بأعراض مثل الخمول والتشنجات وفرط الانعكاس أو رائحة العرق والبول [14] أو "رائحة الذئب" [15] أو الأكزيما. وكذلك من بين الأعراض الأخرى ، ارتفاع ضغط العضلات ، فرط الحركة ، مشية غير ثابتة ، إذا لم يتم اتباع النظام الغذائي ، فإن العينين والشعر والجلد (بسبب عدم كفاية كمية الميلانين ، ومشتق التيروزين) سطع ، نوبات [16].

الدولة العقلية

يرافق فينيل كيتونوريا درجة عميقة من التخلف العقلي ، وعادة ما يكون ذلك من قبل البلاهة أو الغموض [16]. يمكن ملاحظة الصدى (تكرار حركات الآخرين) والصدى (تكرار الكلام) [16]. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، فإن الخمول يتميز بحدوث فاشيات من الغضب والتهيج من حين لآخر [16].

مع التشخيص في الوقت المناسب للتغيرات المرضية يمكن تجنبها تماما ، إذا من الولادة وحتى سن البلوغ للحد من تناول الفينيل ألانين مع الطعام.

البداية المتأخرة للعلاج ، على الرغم من أن لها تأثيرًا معينًا ، لا تقضي على التغييرات التي لا رجعة عنها في أنسجة المخ.

تحتوي بعض المشروبات الغازية الحديثة ولثة المضغ والعقاقير على فينيل ألانين في شكل ديبيبتيد (الأسبارتام) ، والذي يتعين على الشركات المصنعة تحذيره من الملصق. على سبيل المثال ، على ملصقات عدد من المشروبات الغازية بعد تحديد التكوين والقيمة الغذائية لشرب 100 مل ، يتم إعطاء التحذير التالي: يحتوي على مصدر للفينيل ألانين. هو بطلان استخدام في بيلة الفينيل كيتون ".

عندما يولد طفل في مستشفيات الولادة لمدة 3-4 أيام ، يتم إجراء فحص للدم ويتم إجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الاستقلابية الخلقية. في هذه المرحلة ، من الممكن الكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، ونتيجة لذلك ، بداية مبكرة ممكنة من العلاج لمنع الآثار التي لا رجعة فيها.

يتم العلاج في شكل نظام غذائي صارم من اكتشاف المرض على الأقل حتى سن البلوغ ، ويرى العديد من المؤلفين أن اتباع نظام غذائي مدى الحياة ضروري. يستثني النظام الغذائي اللحوم والسمك ومنتجات الألبان وغيرها من المنتجات التي تحتوي على البروتين النباتي والحيواني. يتم تجديد نقص البروتين بمخاليط الأحماض الأمينية بدون فينيل ألانين. الرضاعة الطبيعية للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون أمر ممكن ويمكن أن تكون ناجحة تخضع لقيود معينة [17] [18].

يقوم الطبيب بحساب النظام الغذائي لمريض مصاب بالفينيل كيتونوريا مع مراعاة الحاجة إلى فينيل ألانين ومقداره المسموح به.

كمية المسموح بها من فينيل ألانين للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون [19]

ما هو هذا المرض؟

بيلة فينيل كيتون هو مرض وراثي من مجموعة من الانزيمات المرتبطة ضعف التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، وخاصة الفينيل ألانين. يرافق الفشل في اتباع نظام غذائي منخفض البروتين تراكم فينيل ألانين ومنتجاته السامة ، مما يؤدي إلى أضرار جسيمة في الجهاز العصبي المركزي ، ويتجلى ذلك ، على وجه الخصوص ، في شكل اضطرابات النمو العقلي (قلة فينيل بيروفيك). أحد الأمراض القليلة الموروثة التي يمكن علاجها بنجاح.

تم اكتشاف فينيل كيتونوريا في عام 1934 على يد الطبيب النرويجي إيفار أسبيورن فيلينج. تمت ملاحظة نتائج العلاج الإيجابية لأول مرة في المملكة المتحدة (في مستشفى برمنغهام للأطفال) بفضل جهود فريق من الأطباء بقيادة هورست بيكل في النصف الأول من الخمسينيات من القرن العشرين. ومع ذلك ، فقد لوحظ نجاح كبير حقًا في علاج هذا المرض في الفترة 1958-1961 ، عندما ظهرت أول طرق تحليل دم الأطفال لمحتوى التركيزات العالية من الفينيل ألانين ، مما يشير إلى وجود المرض.

اتضح أن جين واحد فقط مسؤول عن تطور المرض يدعى RAS (جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز).

بفضل هذا الاكتشاف ، تمكن العلماء والأطباء في جميع أنحاء العالم من التعرف على المرض نفسه وأعراضه وأشكاله ووصفه بمزيد من التفصيل. علاوة على ذلك ، تم العثور على طرق علاج حديثة للغاية وعالية التقنية وطورت ، مثل العلاج الجيني ، الذي يعد اليوم مثالًا على مكافحة فعالة للأمراض الوراثية البشرية.

آلية التنمية وأسباب المرض

سبب هذا المرض يرجع إلى حقيقة أن إنزيم خاص ، فينيل ألانين - 4 - هيدروكسيلاز ، لا ينتج في الكبد البشري. وهو مسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى التيروزين. هذا الأخير هو جزء من صبغة الميلانين ، والإنزيمات ، والهرمونات ، وهو ضروري للأداء الطبيعي للجسم.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • لها تأثير سام ، تسمم الدماغ ،
  • يسبب نقصا في الناقلات العصبية التي تنقل نبضات العصب بين خلايا الجهاز العصبي.

هذا يؤدي إلى انخفاض كبير لا رجعة فيه في الذكاء. الطفل يتطور بسرعة التخلف العقلي - التخلف العقلي.

لا يتم توريث المرض إلا إذا أعطى كلا الوالدين للطفل ميلاً إلى المرض ، وبالتالي فهو نادر جدًا. اثنين في المئة من الناس لديهم جينات معدلة مسؤولة عن تطور المرض. في نفس الوقت ، يبقى الشخص بصحة جيدة. ولكن عندما يتزوج رجل وامرأة ، حاملان الجين المتحور ، ويقرران إنجاب أطفال ، فإن احتمال أن يعاني الأطفال من بيلة الفينيل كيتون هو 25 ٪. واحتمال أن يكون الأطفال حاملين لجين PKU المرضي ، لكنهم يظلون يتمتعون بصحة جيدة عملياً ، هو 50٪.

بيلة الفينيل كيتون والأمومة

بالنسبة للنساء الحوامل المصابات بـ PKU ، من المهم جدًا الحفاظ على مستوى منخفض من فينيل ألانين قبل وخلال فترة الحمل بأكملها حتى يكون الطفل بصحة جيدة. وعلى الرغم من أن الجنين النامي لا يمكن أن يكون سوى حامل لجين PKU ، إلا أن بيئة الجنين يمكن أن يكون بها مستوى عالٍ جدًا من فينيل ألانين ، الذي لديه القدرة على اختراق المشيمة. نتيجة لذلك ، قد يصاب الطفل بأمراض القلب الخلقية ، والتأخر في النمو ، والتخلف الجزئي والعقلي. وكقاعدة عامة ، في النساء المصابات بفينيل كيتونوريا لا تعاني النساء من أي مضاعفات أثناء الحمل.

في معظم البلدان ، يُنصح النساء المصابات بـ PKU اللواتي يعتزمن إنجاب أطفال بخفض مستوى فينيل ألانين (عادة إلى 2-6 ميكرولول / لتر) ، حتى قبل الحمل ، ومراقبته طوال فترة حمل الطفل. يتم تحقيق ذلك من خلال اختبارات الدم المنتظمة ونظام غذائي صارم ، والإشراف المستمر لأخصائي التغذية. في كثير من الحالات ، بمجرد أن يبدأ كبد الجنين في إنتاج PAH بشكل طبيعي ، ينخفض ​​مستوى فينيل ألانين في دم الأم ، على التوالي ، "من الضروري" زيادته ، من أجل الحفاظ على مستوى آمن - 2-6 ميكرولول / لتر.

وهذا هو السبب في أن كمية الفينيل ألانين التي تستهلكها الأم يوميًا قد تتضاعف أو تتضاعف ثلاث مرات بحلول نهاية الحمل. إذا كان مستوى فينيل ألانين في دم الأم أقل من 2 ميكرولتر / لتر ، فقد تواجه النساء في بعض الأحيان مضاعفات مختلفة مرتبطة بنقص هذا الحمض الأميني ، مثل الصداع والغثيان وفقدان الشعر والشعور بالضيق العام. إذا تم الحفاظ على مستوى منخفض من فينيل ألانين في المرضى الذين يعانون من PKU طوال فترة الحمل ، فإن خطر إنجاب طفل مريض ليست أعلى من النساء غير المصابات PKU.

منع

بما أن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي ، فلا يمكن منع تطوره تمامًا. تهدف التدابير الوقائية إلى منع الاضطرابات الحادة التي لا رجعة فيها لنمو الدماغ من خلال التشخيص والعلاج الغذائي في الوقت المناسب.

يُنصح بالعائلات التي حدثت فيها بالفعل حالات لهذا المرض لإجراء تحليل جيني يمكنه التنبؤ بالتطور المحتمل لداء فينيل الكيتون في الطفل.

الآثار المترتبة على الحياة والتنبؤ بها

تعرض كميات زائدة من الفينيل ألانين للجهاز العصبي للطفل يؤدي إلى اضطرابات نفسية مستمرة. بحلول سن 4 سنوات ، دون علاج مناسب ، يُعتبر الأطفال المصابون ببولي فينيل الكيتون أعضاءً ضعيفي النمو ومتخلفين جسديًا في المجتمع. ينضمون إلى صفوف الأطفال المعوقين وألوان الحياة الشاحبة بالنسبة لهم.

حياة والدي الطفل المريض لا تتلألأ بالسعادة. يحتاج الطفل إلى رعاية مستمرة ، وبموارد مالية محدودة ، وهذا يترجم إلى تدهور عام في رفاه الأسرة. الألم الذي تعاني منه أمي وأبي من عدم القدرة على تغيير وجود الطفل للأفضل هو الاكتئاب والضغط ، ولكن لا يمكن للمرء أن يأس. ساعد نفسك ، ساعد طفلك على اجتياز هذه الاختبارات بأقل خسارة في الحب والرحمة.

العلم في عجلة من أمره ، فهو يأخذ قفزات كبيرة في اتجاه استبعاد المرض من رتبة ثقيلة. من الأهمية بمكان تشخيص بيلة الفينيل كيتون في الرحم ، ولكن حتى الآن لم يتم اختراع هذه الطريقة. "وداعا" لا يعني "أبدا" ، سننتظر ونؤمن

جوهر المفهوم

بيلة فينيل كيتون هو مرض وراثي ، يرتبط بالاضطرابات الخطيرة في استقلاب البروتين. وهذا بدوره يؤدي إلى تلف الجهاز العصبي.

عدم القدرة على تشغيل إنزيم واحد فقط ، فينيل ألانين ، ونتيجة لذلك ، مشاكل صحية خطيرة مثل بيلة الفينيل كيتون. ما هي هذه الحالة عندما تتراكم كمية كبيرة من المواد السامة في الجسم؟ يتم تخزين جميع المركبات السامة في سوائل بيولوجية ، لذلك ليس من الصعب عادة على الأطباء تشخيص المرض.

إذا لم تتخذ أي إجراء في الوقت المناسب ، يمكنك ملاحظة أضرار جسيمة للنظام العصبي ، وهذا يؤدي بالفعل إلى اضطرابات في أداء الكائن الحي بأكمله.

وبالتالي ، من دون علاج مناسب ، فإن حياة المريض الطبيعية غير واردة.

أسباب المرض

تتكون جميع البروتينات من الأحماض الأمينية ، التي لا يوجد منها سوى 20 ، ولكن من بينها تلك التي يتم تصنيعها في جسم الإنسان. يجب أن يأتي البعض فقط من الخارج. فينيل ألانين هو أيضا حمض أميني أساسي. في الشخص السليم ، يتحول إلى التيروزين عند دخوله. إنه حمض أميني مختلف تمامًا ، ويتم إرسال نسبة مئوية قليلة فقط من المادة إلى الكليتين ويتم تحويلها إلى فينيلكتون ، وهو مادة سامة إلى حد ما.

إذا لم يكن لدى الشخص إنزيم فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز ، أو إنزيم يحول فينيل ألانين إلى مادة أخرى لا يعمل بشكل صحيح ، فسوف تتطور بيلة فينيل كيتون في هذه الحالة. سيخبرك كل طبيب أن هذا عرض خطير ، لذا يجب اتخاذ تدابير عاجلة.

طفرة الجين في كروموسوم 12 يمكن أن تؤدي إلى عدم وجود الإنزيم المطلوب

أنواع من بيلة الفينيل كيتون

إذا أخذنا في الاعتبار أشكال المرض ، فقد تكون:

  1. الكلاسيكية. في هذه الحالة ، نلاحظ أن بيلة الفينيل كيتون هي أحد الأعراض المتنحية. يحدث مثل هذا النموذج في طفل واحد لكل عشرة آلاف من الأطفال الأصحاء. إذا لم تتخذ أي إجراء ، فمن غير المرجح أن يعيش الشخص المريض لمدة ثلاثين عامًا.
  2. شكل متغير. ليست موروثة ، ولكنها تسبب طفرة في الجينات. مسارها أكثر حدة ، ويتوقع حدوث وفيات مبكرة مع احتمال بنسبة 100 ٪ تقريبًا.

بالإضافة إلى النماذج ، يميز الأطباء أيضًا أنواع بيلة الفينيل كيتون:

  1. النوع الأول يتميز بحقيقة أن هناك نقص في إنزيم فينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز ، وهو المسؤول عن تحويل فينيل ألانين. في 98 ٪ من الحالات يتم تشخيصه.
  2. الثاني. يتميز بانخفاض محتوى إنزيم ثنائي هيدروبتيرين إنزيم. هؤلاء المرضى لديهم التشنجات ، وكذلك التخلف العقلي. على الرغم من حدوثه نادر الحدوث ، يمكن أن تحدث الوفيات من هذا النوع في عمر 2-3 سنوات.
  3. النوع الثالث يتميز بحقيقة حدوث نقص رباعي هيدروبوبترين. نتيجة لذلك ، هناك انخفاض في حجم المخ ، مما يؤدي إلى التخلف العقلي.

أعراض المرض

بعد ولادة الطفل مباشرة ، من الصعب تشخيص المرض من خلال مظهره أو سلوكه. ستبدأ الأعراض الرئيسية بالظهور لاحقًا. ومع ذلك ، حتى في مستشفى الولادة ، فإن الأطباء قادرون تمامًا على تشخيص بيلة الفينيل كيتون. أعراض هذا المرض هي كما يلي:

  • القيء المتكرر دون سبب واضح
  • البكاء،
  • الخمول،
  • قد يظهر الطفح في جميع أنحاء الجسم ،
  • البول له رائحة "الماوس" ،
  • الطفل متخلف في النمو البدني والعقلي لأقرانهم.

يكفي إجراء فحص دم وبول لإجراء التشخيص الصحيح.

أعراض بيلة الفينيل كيتون

تدريجيا ، في حالة عدم وجود علاج مناسب ، سيتمكن المريض من ملاحظة مثل هذه العلامات:

  1. متلازمة التشنج. يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة ويستمر في البالغين.
  2. قلة الصباغ في الجلد والشعر. لذلك ، عادةً ما يكون هؤلاء المرضى أشقرًا ولديهم جلد أبيض.
  3. العمليات الالتهابية التي تدري يمكن أن يخطئ في رد الفعل التحسسي.

يمكن رؤية العلامات الأولى للتخلف العقلي لدى الطفل الذي يبلغ من العمر ستة أشهر بالفعل. توقف عن حفظ المعلومات الجديدة ، ويبدو أنه غير قادر على التعلم تمامًا. يجب أن يكون أولياء الأمور حذرين وعندما ينسى الطفل ما تعلمته منذ فترة طويلة ، على سبيل المثال ، كيفية الاحتفاظ بملعقة ، والجلوس ، واللعب مع حشرجة الموت. يجب ضرب المنبه حتى إذا توقف الطفل عن التعرف على الوالدين والأحباء ، فضلاً عن أن الإفراط في البكاء لا يمر مع تقدم العمر.

فيما يلي العلامات التي تظهر على مرض فينيل كيتونوريا ، يجب النظر في أعراض المرض فقط في تركيبة ، لأنها قد تحدث بشكل منفصل عند الأطفال الأصحاء.

كشف المرض

يمكنك إجراء تشخيص صحيح بطريقتين:

  1. لتحليل دم وبول المولود الجديد الذي لا يزال في مستشفى الولادة. يتم ذلك عادة في جميع الحالات.
  2. تحديد وجود phenylketones في السوائل البيولوجية لشخص بالغ مع علامات ذات الصلة.

عند الأطفال في المستشفى ، يتم أخذ الدم في اليوم 4-5 ويتم تحديد محتوى الفينيل ألانين. إذا تم العثور عليه ، ثم يتم إرسال الطفل مع الأم للتشاور مع علم الوراثة.

قبل الخروج من المستشفى ، تأكد من السؤال عما إذا كان طفلك قد تم اختباره من أجل بيلة الفينيل كيتون. على الرغم من قلة حدوث هذا المرض ، فإن أفضل حل لا يزال هو التأمين.

ميراث

بما أن بيلة الفينيل كيتون تكون موروثة كسمات متنحية ، حتى يتمكن الطفل من إظهارها ، فمن الضروري أن يكون لكلا الوالدين جين معيب. هذا هو السبب في زواج القرابة محظور في العديد من البلدان.

إذا أخذنا بعين الاعتبار حالة ولادة الأطفال في أسرة عادية ، فإن حاملات مثل هذه الطفرة يمكن أن يحصلوا عليها:

  1. 25 ٪ فرصة لطفل يولد مريضا.
  2. في 50 ٪ من الحالات ، يكون الطفل بصحة جيدة ، لكنه حامل الجين المعيب.
  3. الجزء الرابع من النسل سيكون طبيعيا تماما.

هذا المخطط لا يعطي صورة كاملة عن معدل المواليد من الأطفال المرضى. إنه يعكس الاحتمال فقط ، لذلك قد يكون لكل زوج متزوج النسبة المئوية للجينات المعيبة ، وللأسف ، من المستحيل التنبؤ بالنتيجة. هناك الآن استشارات يساعد فيها علماء الوراثة الأزواج على التنبؤ بميلاد طفل مريض فيها ، مع تحديد كيف يرث فينيل الكيتون.

بمجرد تشخيص الطفل ، ينبغي اتخاذ التدابير على الفور. بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى استبعاد الأطعمة من البروتين الغذائي. من الضروري مراعاة هذا التقييد الصارم لمدة تصل إلى 10-12 سنة ، وهو أفضل وكل الحياة.

نظرًا لأن الأطفال يرضعون رضاعة طبيعية ولا يستهلكون عادة أي شيء آخر غير حليب الأم ، يوصي الأطباء بأن تقلل الأم من استهلاك طفلها. لا يمكن أن يتم ذلك إلا في حالة واحدة: إعطاء الطفل حليبًا مُعبّرًا لمعرفة الكمية بدقة.

سيكون للتغذية مخاليط لا تحتوي على فينيل ألانين. عندما يتعلق الأمر بتقديم الأطعمة التكميلية ، من الضروري اختيار البطاطا المهروسة والعصيدة دون إضافة الحليب. يمكنك إعطاء العصائر ، هريس الخضار.

يجب أن يصف الطبيب وعلاج المخدرات. عادة ما تكون هذه العقاقير تحتوي على الفسفور ، لأن هذا العنصر لا يعتبر "عنصرًا للحياة والفكر" ، لأنه يلعب دورًا مهمًا في عمل دماغنا. الأدوية الموصوفة أيضًا التي تحتوي على الحديد والكالسيوم ، تساعد على تحسين الدورة الدموية ونشاط الدماغ.

لا ينبغي اختزال العلاج إلى الإزالة الكاملة للفينيل ألانين ، كما في هذه الحالة ، يمكن ملاحظة نقصه ، مما يؤدي إلى فقدان القوة وفقدان الشهية. بالإضافة إلى ذلك ، يبدأ الإسهال ويظهر الطفح الجلدي.

لمعرفة مدى فعالية العلاج ، يجب عليك إجراء اختبار دم وبول بشكل دوري للفينيل ألانين.

مرض الأطفال

في مرحلة الطفولة يتطور الكائن الحي بوتيرة لن تكون في فترات أخرى من الحياة. لذلك ، في هذا الوقت من المهم اتخاذ جميع التدابير من أجل التطور الطبيعي للجهاز العصبي. الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لا يحتاجون فقط إلى الأدوية والتغذية الخاصة ، ولكن أيضًا إلى موقف خاص.

بادئ ذي بدء ، إنه اهتمام مستمر حتى لا تخفي أدنى انحرافات في التنمية عن عيون الأم الحريصة. يمكنك تطبيق العلاجات التالية:

  • العلاج الطبيعي ، مما سيساعد الطفل على النمو جسديا بشكل طبيعي ،
  • التدليك،
  • المساعدة النفسية
  • علم أصول التدريس الإصلاحية.

يجب أن يفهم الوالدان أن حياة وصحة طفلهما ستعتمد أكثر على أنفسهم. ما نوع البيئة التي يمكنهم خلقها حول طفل مريض ، ومدى دقة توصيات الأطباء بشأن التغذية ، وما إذا كان الأشخاص المقربون سيتفاعلون مع الانحرافات في النمو العقلي والبدني - كل هذه اللحظات مهمة للغاية.

الطب التقليدي للتخلص من المرض

تستخدم الوصفات الشعبية في علاج العديد من الأمراض. لا استثناء ، و phenylketonuria. إن هذا المرض سوف يتطلب مراجعة لكامل طريقة الحياة هو حقيقة واقعة. يجب أن يكبر الطفل ولديه فكرة عن مرضه. يجب على الوالدين أن يشرحا له في شكل يسهل الوصول إليه عندما يكون قادرًا على إدراك المعلومات التي تلقاها ، وما مدى خطورة وضعه. يجب اتباع النظام الغذائي والعلاج طوال الحياة. فقط في هذه الحالة ، يمكنك ضمان وجود كامل.

ينصح المعالجون الشعبيون بفينيل كيتونوريا بتناول المزيد من البروتينات النباتية. في مثل هذا الطعام ، يكون الفينيل ألانين أقل بكثير منه في المنتجات الحيوانية. لا تدخل في النظام الغذائي لإدخال الفواكه والخضروات. أنها تحتوي على العديد من الفيتامينات والعناصر الدقيقة ، والتي لا غنى عنها للأداء الطبيعي للجهاز العصبي. أي أن الطب التقليدي يرى أنه من المستحسن أن يتبع هذا المريض نظامًا غذائيًا نباتيًا.

الغذاء مع بيلة الفينيل كيتون

يوجد فينيل ألانين في جميع الأطعمة التي تحتوي على البروتين تقريبًا. من الضروري محاولة القضاء عليها من نظامك الغذائي ، وقبل كل شيء يتعلق بالحليب واللحوم.

إذا تم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ، فيجب مراجعة التغذية أولاً. يمكن تقسيم جميع المنتجات إلى عدة مجموعات:

  1. يُسمح دائمًا باستخدام: البطاطس والسكر والشاي والزيوت النباتية.
  2. يمكنك استخدامها بكميات صغيرة: الأرز والعسل والزبدة ومنتجات المخابز والخضروات والفواكه.

من الضروري تمامًا الاستبعاد من قائمتك: البيض والأسماك واللحوم والحليب والمعكرونة والبقوليات والمكسرات والذرة ومنتجات الألبان والشوكولاته.

بالنظر إلى حقيقة أن فينيل ألانين يتم تحويله إلى تيروسين في جسم صحي ، عندها يجب أن يتضمن مرضى بيلة فينيل كيتون الأطعمة التي تحتوي عليها بكمية كافية. وتشمل هذه الأطعمة الفطر والمكونات النباتية.

توقعات المستقبل ل phenylketonuria

من الواضح أن هذا المرض يتطلب عملاً فوريا ، وإلا ستكون حياة الشخص قصيرة.

داء فينيلكتونوريا يتطلب الاهتمام الدقيق للمريض. إذا اتبعت نظامًا غذائيًا صارمًا واتبعت جميع توصيات الأطباء ، فسيكون الطفل قادرًا على النمو والتطور بشكل طبيعي. يعتمد التكهن أيضًا على الأمراض التي تصاحب المرض الوراثي وما إذا كانت هناك أمراض أخرى.

تدريجيا ، مع التقدم في السن ، يمكن للجسم إلى حد ما التكيف مع زيادة محتوى الفينيل ألانين ، لذلك يمكنك في بعض الأحيان السماح تخفيف في النظام الغذائي. الشيء الرئيسي هو عدم التخلص من نقاط الضعف هذه والتوقف في الوقت المناسب والتحول إلى التغذية السليمة.

إذا كانت المرأة تعاني من هذا المرض ، فسيتعين عليها التعامل بشكل أكثر صرامة مع مراعاة جميع التوصيات ، لأنها الأم المستقبلية. فقط في هذه الحالة ، لديها الفرصة لتلد طفل سليم.

هذا صحيح بشكل خاص بالنظر إلى أن أساليب الوقاية من هذا المرض غير موجودة عمليا.

التسبب في بيلة الفينيل كيتون

أساس الشكل الكلاسيكي لفينيل كيتونوريا هو عدم وجود إنزيم فينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز ، والذي يشارك في تحويل فينيل ألانين إلى التيروزين في الميتوكوندريا الكبدية. بدوره ، مشتق التيروزين - تيرامين هو المنتج الأولي لتوليف الكاتيكولامينات (الأدرينالين والنورادرينالين) ، والديودوتيروزين - لتشكيل هرمون الغدة الدرقية. بالإضافة إلى ذلك ، نتيجة التمثيل الغذائي للفينيل ألانين هو تشكيل صبغة الميلانين.

يعطل النقص الوراثي لإنزيم فينيلايين -4-هيدروكسيلاز في بيلة فينيل الكيتون أكسدة فينيل ألانين من الطعام ، مما يؤدي إلى زيادة تركيزه في الدم (فينيل ألانينيميا) وسائل الدماغ النخاعي بشكل كبير. يتم التخلص من فائض فينيل ألانين عن طريق زيادة إفراز البول من الأيضات - فينيل بيروفيك وحليب فينيل وأحماض فينيل أسيتيك.

يترافق تعطيل استقلاب الأحماض الأمينية بانتهاك نسيج النخاع من الألياف العصبية ، وانخفاض في تكوين الناقلات العصبية (الدوبامين والسيروتونين ، إلخ) ، مما يؤدي إلى ظهور آليات إمراضية للتخلف العقلي والخرف المؤيد.

التشخيص والوقاية من بيلة الفينيل كيتون

إن إجراء فحص جماعي لداء بيلة الفينيل كيتون في فترة حديثي الولادة يسمح لك بتنظيم علاج غذائي مبكر ومنع تلف دماغي شديد ، وضعف وظائف الكبد. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

الوقاية من مضاعفات بيلة الفينيل كيتون هي إجراء الفحص الشامل لحديثي الولادة ، والاستخدام المبكر والالتزام على المدى الطويل بالتغذية الغذائية.

من أجل تقييم خطر إنجاب طفل مصاب بالبولي فينيل الكيتون ، ينبغي تقديم المشورة الوراثية الأولية للأزواج الذين لديهم بالفعل طفل مريض أو لديهم زواج وراثي أو لديهم أقارب مصابون بالمرض. يجب على النساء المصابات ببولي فينيل كيتونيان اللائي يخططن للحمل اتباع نظام غذائي صارم قبل الحمل وأثناء الحمل لمنع ارتفاع مستويات فينيل ألانين ومستقلباته وضعف نمو الجنين السليم وراثياً. خطر إنجاب طفل مصاب بالفينيل كيتونوريا لدى الآباء الذين لديهم جين معيب هو 1: 4.

شاهد الفيديو: ما هو فحص الكعب للاطفال. فينيل كيتون يوريا PKU (ديسمبر 2019).

Loading...